Down sendromu, bir kişinin 21. kromozomunun fazladan bir kopyasına sahip olduğu genetik bir durumdur. Down sendromu, adını bu rahatsızlığa sahip kişilerin ortak özelliklerini ilk kez sınıflandıran İngiliz doktor John Langdon Down'dan almaktadır. Dr. Jerome Lejeune ise, Down sendromunun bir kişinin 21. kromozomunun iki kopyası yerine üç kopyasının bulunduğu genetik bir bozukluk olduğunu keşfetmiştir.
Down sendromu neden olur?
Down sendromunun nedeni bilinmemektedir. Nondisjunction (ayrışmama) adı verilen bir süreçte, kromozom 21'in iki kopyası yumurtanın oluşumu sırasında ayrılmaz ve bunun sonucunda kromozomun iki kopyasına sahip bir yumurta oluşur. Bu yumurta döllendiğinde, ortaya çıkan bebek hücrelerinin her birinde kromozom 21'in üç kopyası bulunur. Bu ayrışmamanın nedeni henüz bilinmemektedir.Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığı annenin yaşıyla birlikte artar; ancak Down sendromlu doğan bebeklerin yaklaşık yarısı, daha fazla genç kadının bebek sahibi olması nedeniyle 35 yaşın altındaki annelerden doğmaktadır.
